预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，为此江西省政府出台了免费提供出生缺陷防控服务的民生实事工程，为全省孕妇和新生儿的健康保驾护航!

我县响应省市相关文件精神，自2023年4月1日起对所有孕产妇和新生儿进行免费产前筛查和新生儿疾病筛查。以下是我院为广大孕妇、新生儿免费提供的八项筛查内容，请对照孕周及项目筛查时间，积极参加产前筛查和新生儿疾病筛查！（咨询电话：0792-5188787 / 0792-5188272）

一、超声胎儿颈项透明层检查（NT检查）

   孕 11-14 周进行一次免费胎儿颈项透明层检查（NT 检查）。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

 

 

二、胎儿六大畸形超声常规检查

在孕16-24周、孕30-34 周各进行一次常规超声筛查，排查胎儿六大畸形，即无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

三、孕早期血清学产前筛查

  孕早期血清学产前筛查，即通过测定孕妇血液中与胎儿发育相关的标记物（PAPPA+β-HCG 或总HCG），并联合NT检查结果，对胎儿21三体及18三体的风险进行评估。

四、孕妇地中海贫血基因检测

地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。

 

 

 

五、新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标 :
  1.苯丙酮尿症( PKU )、四生物蝶岭缺乏症( BH4D )：检测苯丙氨酸( Phe ) ；

2.先天性甲状腺功能低下症( CH ):测促甲状腺激素( TSH )；

3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH):检测17-孕酮( 17-OHP)；

4.测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症( G6PD ):测 G6PD酶活性。

 

六、新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

  

七、新生儿遗传性耳聋基因检测

耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳基因筛查可做到:

1.发现药物性致基因和迟发性耳基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；
  2.明确分子病因；
  3.识别遗传性耳生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。

 

八、新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病筛查:先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10%。。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法””，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。

 

 

都昌县人民医院八大免费服务项目及检查时间一览表

 

序号	免费项目	检查对象	建议检查孕周	就诊科室	检查科室
1	胎儿颈部透明带检查(B超) （NT检查）	孕 产 妇	孕11-14周	门诊妇产科   （门诊二楼）	超声科   （新住院部三楼）
2	第一次胎儿六大畸形常规检查(B超)		中孕期:孕16-24周
2	第二次胎儿六大畸形常规检查(B超)		晚孕期:孕30-34周
3	孕早期血清学产前筛查		孕早期:孕9-13周+6天		检验科（新住院部二楼）
4	地中海贫血基因检测		孕早期:孕9-13周+6天
5	新生儿遗传代谢病筛查	新 生 儿	足月儿:出生72小时后、7天之内；早产儿、低体重儿、正在治疗的新生儿；不超出生后20天。	妇产科（新住院部七楼）	妇产科（新住院部七楼）
6	新生儿听力筛查		新生儿出生后48小时后
7	遗传耳聋基因检测		足月儿:出生72小时后、7天之内；早产儿、低体重儿、正在治疗的新生儿；不超出生后20天。
8	先天性心脏病筛查		新生儿出生后6-72小时	妇产科（新住院部七楼）	儿科（新住院部九楼）