蚕豆病，指的是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，除了进食蚕豆或蚕豆制品外，接触或服用某些药物、感染等因素都可诱发患者溶血。

据估算，全世界约有2亿多人患有G-6-PD缺乏症。在我国，以华南地区最常见（4-15%），在世界范围，则以地中海地区、东南亚、拉美和非洲多见。G-6-PD缺乏症的筛查纳入了新生儿出生后的常规筛查。

G-6-PD缺乏症的临床表现

患者临床表现差异大，大部分终身可无临床症状，不影响生长发育，在做好预防的情况下，该病通常也不影响寿命及生活质量，但在某些食物、药物、感染诱发下，G6PD 缺乏症患者可发生急性溶血性贫血和高胆红素血症，出现黄疸、畏寒、发热、血红蛋白尿、严重贫血，可危及生命；

本病是最常见的遗传代谢性疾病之一，新生儿期有并发高胆红素脑病致死致残的风险，溶血性贫血的风险伴随终生。

G-6-PD缺乏症发病机制

X性染色体连锁不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病；

由调控G-6-PD的基因突变引起，基因定位于X染色体长臂2区8带；三、男性半合子和女性纯合子均表现为G-6-PD重度缺陷，女性杂合子发病与否取决于G-6-PD缺乏细胞数量在细胞群中的比例，在临床上呈不同的表现度，故称不完全显性；

葡 萄 糖-６-磷 酸 脱 氢 酶 （ G6PD） 缺乏症是由于红细胞膜的G6PD 缺陷，导致维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，患者在某些因素（氧化性药物或进食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血或高胆红素血症，最终表现为红细胞破坏并溶血的一种遗传病。

那么，G-6-PD缺乏引起的急性溶血的表现和诱因又有哪些？

急性溶血的表现：

急性溶血发作时，患者会全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、气促等症状，多数会面色苍黄、巩膜（眼白处）变黄，尿的颜色加深甚至呈浓茶样。如果溶血严重，会出现呕吐、腹痛、腰痛等症状，严重者可因急性循环衰竭、溶血尿毒综合征而危及生命。

诱发G-6-PD缺乏症出现急性溶血原因有：

G-6-PD缺乏时，诱发急性溶血的主要机制是氧化损伤，有些药物和化学物质带有氧化属性，从而导致溶血。

如何知道孩子是不是 G6PD 缺乏症？

新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便，敏感的检验方法，对一些严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，从而使患儿得以早诊断，早治疗，早干预，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害而影响智力和体格发育，保障宝宝的健康成长。可以说，新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。

正常出生新生儿出生后72小时，并充分哺乳（哺乳至少6-8次），由出生医院采足跟血制成滤纸干血斑标本送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。