2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。2023年3月21日是第12个”世界唐氏综合征日”，今年的主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，指在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，倡导适龄婚育，降低唐氏综合征的发生风险，科学孕育健康新生命。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是最常见的新生儿严重出生缺陷之一。多为偶然发生，也可有遗传因素。“唐宝宝”的出生与人种、地位和学历无关，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。但唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄密切相关，随着孕妇年龄的增高，唐氏儿的发病率显著升高，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。

唐氏综合征患儿主要临床特征？

先天性智力低下、特殊面容、生长发育缓慢以及先天性心脏病等严重缺陷。

唐氏综合征可以治愈吗？

目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。

如何避免唐氏综合征患儿的出生？

所有孕妇通过孕早期筛查和/或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

1、NT筛查

孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

2、唐氏筛查

孕早期、孕中期通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中生化指标，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的发病风险。

3、无创DNA检测

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况，大大提高筛查率。采血时不需要空腹，最佳时间孕12-22+6周。

4、产前诊断

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。

唐氏综合征患儿是意外跌落人间的“蜜糖天使”，希望全社会对唐氏综合征患者公平对待，共同努力。同时呼吁大家重视产前筛查和产前诊断，牡丹江市妇幼保健院与您同在，为每一位孕妈妈和新生儿的健康保驾护航。