最近，一位女士带着10岁的“金发”男孩来到我院遗传咨询门诊，反应孩子出生时足跟血筛查异常，后被确诊为苯丙酮尿症，当时医生建议特殊奶粉及特殊饮食喂养。但是因为喂养困难，父母便放弃了特殊饮食的喂养，给予普通饮食喂养。现在，10岁的孩子智力低下，语言发育落后，发色金黄，不能有同龄孩子正常的生活。

这个故事让人深感痛苦和后悔，同时也提出了一些问题，比如中国父母为什么生了“金发”娃？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，也是一种常染色体隐性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积并从尿中大量排出。患者主要表现为智力低下、色素减少、及鼠尿味等。患病率为1/10397。随着新生儿筛查与预防技术的发展，苯丙酮尿症已成为可预防、可治疗的疾病。

低苯丙氨酸饮食是治疗的唯一方法。婴儿期可喂养无/低苯丙氨酸奶粉配合母乳，添加辅食应以淀粉、蔬菜、水果为主，动态监测苯丙氨酸测定值，根据测值调整饮食，限制普通蛋白质的摄入。

该病为常染色体隐性疾病，患者父母为致病基因携带者（杂合子），每生育一胎有1/4可能为患者。

预防措施如下：

1、 避免近亲结婚。

2、做好新生儿筛查：新生儿常规四项疾病筛查或串联质谱筛查均可作为筛查手段，早发现，早治疗。避免或减少患儿智力落后的发生。

3、产前诊断：就如上述家庭，有再生育需求时，可先对患儿进行基因检测，再进行家系验证，明确致病基因后，再生育时可进行侵入性产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺）进行该疾病相关基因的分析，避免同样患儿出生。

4、目前，还可以通过携带者筛查对婚孕前夫妇或早孕期夫妇进行单基因隐性疾病携带者筛查，如果夫妇同为该致病基因的携带者，可同上在孕期行产前诊断。现代的技术可以让即便是携带致病基因的人群生育一个健康宝宝。

遗传代谢病的筛、诊、治就是时间与神经损伤进行赛跑，需早期识别并启动诊断和治疗，避免因处理延迟或不当导致神经系统不可逆损伤，给这些患病的儿童一个享受平等人生的权利和机会。我院医学遗传科串联质谱筛查技术已非常成熟。“一滴血”即可识别48项遗传代谢性疾病，同时也可进行新生儿遗传病基因检测，弥补临床生化检测的不足，对临床常见的罕见病也就是单基因病（如：肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血等86种、171种亚型，154个基因），做到早发现、早诊断、早治疗。还可提供遗传咨询、携带者筛查、孕期血清学筛查、超声软指标异常解读、新生儿遗传代谢病筛查及新生儿遗传病基因筛查等多项技术服务，尽己所能为提高人口素质，为健康2023贡献力量。【妇幼健康科普】

编辑：健教科

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