近日，X先生偶感腹部不适，来院就诊，表情十分凝重。仔细询问后得知，他在当地医院检查发现铜蓝蛋白减低了，担心自己得了“肝豆”，而他的哥哥就是因为“肝豆”引起的肝硬化去世的。对此，我院肝病科完善了相关的检查，明确了肝豆状核变性的诊断，即X先生确实患有“肝豆”，并为他制定了一系列诊疗方案。

那么“肝豆”到底是什么呢？铜蓝蛋白的变化又有什么意义呢？得了肝豆如何治疗呢？

什么是“肝豆”？

肝豆全名肝豆状核变性，又名Wilson病，是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要表现为肝脏和神经系统的症状。这种疾病的发生与体内铜离子处理失调有关，会导致体内铜的积累进而对身体造成损害。

“肝豆”的主要症状包括肝脏和神经系统方面的表现。肝脏症状包括肝脏功能异常、肝硬化等；神经系统症状则包括肌阵挛、震颤、意识障碍、精神症状等。 

什么是铜蓝蛋白？

铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CER）又称铜氧化酶，是重要铜代谢指标。铜蓝蛋白测定对某些肝、胆、肾等疾病的诊断有一定意义。在肝豆状核变性患者中可以出现该酶的下降，但不是特异性指标，部分肝豆状核变性患者铜蓝蛋白正常。部分严重肝病、营养不良等都会出现铜蓝蛋白下降。因此，需要结合当前患者的基本情况进行分析。但对于有明确家族史的患者，需要关注该项指标。

治疗方法

目前，“肝豆”尚无治愈方法，但通过针对其症状进行治疗可以缓解症状，提高患者的生活质量。在治疗过程中，低铜饮食是非常重要的，是指限制铜的摄入量不超过1mg-2mg/d,以下是关于日常低铜饮食的介绍：

1. 避免富含铜的食物

患有“肝豆”的患者应该避免富含铜的食物。例如，内脏类食品（如肝脏）、鱼类、坚果、巧克力等都含有高量的铜离子，应该限制摄入量。

2.选择低铜含量的食物

患有“肝豆”的患者应该选择低铜含量的食物。例如，适当的水果和蔬菜、全麦面包、意大利面、大米等是低铜含量食品的典型代表。

3. 使用低铜烹饪器具

患有“肝豆”的患者应该使用低铜烹饪器具。铜制厨具会释放出大量铜离子，因此不适合用来制作食品。建议使用不锈钢、陶瓷或玻璃器具来烹饪食品。

4. 避免使用铜质水管

患有Wilson病的患者应该避免使用铜质水管。长期使用铜质水管可能会导致体内过量的铜离子积累，加重病情。

5. 定时监测铜含量

患有Wilson病的患者需要定期监测体内铜含量。通过检测血清铜蓝蛋白含量和尿液铜排泄量等指标，可以及时发现并调整治疗方案。

   总之，低铜饮食是患有Wilson病的患者必须遵循的饮食原则。通过选择低铜含量的食品、使用低铜烹饪器具和避免富含铜的食物等，可以帮助患者控制铜离子的积累，缓解症状并提高生活质量。

家族基因筛查非常重要

早期的家族筛查可以有助于无症状肝豆的诊断，实现早期干预。早期干预可以实现与正常人群同样寿命。许多肝豆患者因为临床症状多变，起病隐匿，会发生漏诊，甚者诊断时患者已经达到肝硬化，该部分人群便很难达到有效的治疗，可能需要肝移植等治疗方案。如兄弟姐妹出现肝豆状核变性，同时是纯合子，那肝豆状变性的发病率可以达到25%。因此，基因诊断在家族筛查中起到很好的诊断作用。

总之，早期的肝豆可以通过饮食来控制，预后并不是很差，经过规范的治疗可以获得与正常人一样的寿命。

王丽燕