什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省是地贫高发区之一。

地贫有哪些症状？

影响日常生活与工作吗？

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代，若夫妇双方是同一类型地贫基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率是重型地贫患儿。

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫患者出生时一般没有症状，通常在出生3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。

如何进行地贫筛查？

筛查结果正常可以完全排除地贫吗？

多数地贫基因携带者没有症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。

通过血常规检查和血红蛋白分析等方法可以发现这些异常，进而发现地贫可疑患者或基因携带者，若筛查异常必须进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。

每个人一生只需要做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕前或产检时进行筛查。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型，这类携带者地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

夫妇双方是同类型地贫基因携带者，

该怎么做？

地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。

如果夫妇双方携带不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。

如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则每次怀孕都有1/4的概率孕育重型地贫儿、1/2几率携带父方或母方的地贫基因、1/4的几率完全正常，因此每次怀孕后都要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，以避免重型地贫儿的出生。

目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

为了减少重型地贫患儿的出生，请全社会关注、支持和参与地贫预防控制工作。每对育龄夫妇都要重视地贫的筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，明确夫妇双方是否携带地贫基因，在孕期做好遗传咨询，必要时进行产前诊断，可以避免重型地贫患儿的出生。