地贫是什么？
地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血，是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α，β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。
根据合成障碍的肽链不同，可将地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血，以及少见的δβ和γβ地中海贫血。所有类型的地中海贫血都只能通过遗传的方式传播。
地贫儿的特点是什么？
1）地贫大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块，发育迟滞等。
2）重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加。
3）重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。
4）中间型地贫患儿需经常输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。

患者朋友
医生，那我查出是地贫携带者，我的宝宝也会有么？会不会有危险.....
医生
这位女士，你好，评估下一代是否有问题，需要夫妻双方共同进行基因检测……





患者朋友
医生，那地贫如何检测？
医生
主要有生物化学和基因诊断两种。
生物化学诊断方法有血常规检测、血红蛋白电泳检测、红细胞渗透脆性试验；基因诊断方法有地中海贫血基因检测等。

夫妇一方已确定为地贫基因携带者，另一方不管血常规检测是否正常，都应该进行地贫基因检测，以降低生育重型地贫患儿的风险！

患者朋友
医生，现在的产前基因诊断准确吗？
医生
目前，大多数基因诊断中心建立了基于我国人群地贫基因型特点的常见地贫基因诊断方法，可对98%左右的地贫基因做出诊断，尚不能对所有地贫基因做出诊断，但基本上能对常见的重型地贫基因型做出诊断。


患者朋友
1/4概率为重型地贫，是否意味着四次妊娠中，一定有一次机会生育重型地贫儿？
医生
1/4概率，只是概率学上的一个风险评估值，并不是说妊娠四次，就必定会有一次生育出重型地贫儿。


患者朋友
医生，如果孩子不幸得了地贫，该如何治疗？
医生
很遗憾，目前地贫治疗尚无有效的根治办法。

目前地贫治疗尚无有效的根治办法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。只能通过定期输血和使用抗生素来改善患者生活质量并延长寿命。
骨髓干细胞移植是根治地贫的唯一方法，但价格昂贵，只有当患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才能进行，且骨髓移植过程也充满风险，并可能导致死亡。

患者朋友
医生，听说地贫的孕妇不应该补充铁剂，这是真的吗？
医生
补铁要慎重。由于地贫引起的贫血，是红细胞破坏过多所致，此时铁从红细胞中释放增加，不存在缺铁的现象，而且一些重型地贫患者，因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此，确诊为地贫时，如没有合并严重缺铁性贫血，不宜补铁。


患者朋友
地贫无根治方法，那该怎么办？
医生
地贫虽无药可救，但可以通过产前检查避免。

地贫作为一种遗传性疾病，通过有效的婚前检查找出携带相同地贫基因类型的夫妻，产前筛查出高风险的胎儿，并进行产前诊断，选择性流产淘汰重症患儿，才能有效地预防重型地贫患儿的出生。
所以，父母双方地贫携带基因不同可对宝宝产生不同的影响，只需要预防中度、重度地贫患儿的出生即可，轻型地贫患儿则无需担忧。

患者朋友
医生，大朗医院有地贫筛查项目检验吗？
医生
有的，在产检过程中如发现异常，产科医生会根据实际情况安排检查。


为了你的下一代着想，应在怀孕前做好遗传咨询和遗传检查，在怀孕前期做好产前检查，为迎接健康宝宝筑起牢固的防线，让宝宝健康成长，让你的家庭幸福美满。