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王剑
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（三级甲等）
主任医师 | 遗传分子诊断科
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医生简介王剑，研究员，博士生导师，遗传分子诊断科主任，上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任
主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。截止2020年12月，已为20000多例儿童罕见疑难病患儿进行了基因诊断，为3000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。
目前担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员、中国遗传学会遗传咨询分会委员、中国优生科学协会青委副主委、上海市医学会检验青委副主委等学术职务，中华儿科杂志、中华医学遗传学杂志、中华内分泌杂志等特约审稿专家，国家自然科学基金同行评议人。
出国进修情况：2012-2014年曾在美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院博士后学习，从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。2010年曾赴美国辛辛那提儿童医学中心进修学习医学遗传学。
主要研究方向：罕见病新致病基因的鉴定及其发病机制研究；基于高通量测序技术对遗传性疾病进行分子诊断与遗传咨询；遗传病基因治疗探索等。
近年来科研课题获得情况：
课题种类（如：国家自然科学基金）
课题名称
国家重点研发计划，子课题负责人
儿童神经发育异常的遗传调控研究（2020YFA0804000)
国家自然科学基金面上项目，主持
中心体家族成员CEP295基因突变通过ATM/ATR信号通路导致原发性小头畸形的致病机制研究（82071660），2021.1-2024.12
国家自然科学基金面上项目，主持
KRT26基因突变导致一种新型脊柱发育不全的致病机制研究，国家自然科学基金面上项目（81772303），2018.1-2021.12
上海申康医院发展中心临床三年行动计划资助，主持
遗传病 NGS 数据自动化分析解读系统临床应用研究（立项项目编号: SHDC2020CR3042B），2021.1-2023.12
上海市青年优秀学术带头人，主持
新致病基因MAP4K4导致努南（样）综合征的分子机制研究（19XD1422600），2019.5-2022.4
上海市教委曙光人才计划，主持
RAS-MAPK信号通路基因突变导致努南(样)综合征的机制研究（18SG14），2019.1-2021.12
上海市卫健委优秀学科带头人，主持
垂体激素缺乏症新基因DHX8的致病机制研究（2018BR28），2018.7-2021.6
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执业点上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（三级甲等）遗传分子诊断科