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潘琼
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淮安市妇幼保健院(三级甲等)
研究员 | 产前诊断学
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医生简介医学遗传与产前诊断科主任,研究员,医师,遗传学博士,扬州大学医学院硕士生导师,江苏省妇幼健康重点学科遗传医学学科带头人,江苏省卫生拔尖人才,江苏省“333”工程人才,淮安市“533工程”拔尖人才,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会临床遗传学专业委员会副主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会委员,江苏省医师协会医学遗传医师分会委员,江苏省医学遗传学分会委员,江苏省优生学医疗质量控制中心委员。
近年来主持或承担国家级、省级、市级科研课题17项,获淮海科学技术三等奖1项、淮安市科技进步奖三等奖2项、江苏省卫生健康委医学引进新技术二等奖1项和淮安市医学新技术引进奖一等奖3项,发表学术论文40余篇,其中SCI论文9篇,中华期刊论文14篇。曾获得淮安市“科技之星”、“十大杰出青年”、“五一劳动奖章”、“医学科技精英”等称号。
主要从事遗传性疾病和出生缺陷的诊断及产前诊断,遗传咨询。擅长对各种遗传病或出生缺陷进行遗传病因分析(胎儿超声结构异常、儿童发育异常、神经发育障碍等)和遗传咨询、熟悉基因芯片、全外显子组测序、CNVseq等生物信息学分析。 -
执业点淮安市妇幼保健院(三级甲等)产前诊断学