对小儿遗传性疾病及遗传物质相关疾病进行细胞遗传学及分子遗传学的系列研究，并对小儿遗传性疾病进行治疗和预防的探索。对先天性智能低下、肝糖原累积症、 肝豆状核变性、生长激素缺乏和Turner综合征、遗传内分泌等遗传内分泌病的诊断 及治疗有丰富经验。