甘肃省新生儿疾病筛查中心是由甘肃省卫健委批准的唯一省级疾病筛查中心，成立于2006年5月。中心有主任医师1人，主治医师1人，住院医师2人，护理人员8人。依据国家卫健委《新生儿疾病筛查管理办法》及《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》的要求，中心建立了自上而下覆盖全省的新生儿疾病筛查网络，负责全省新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，负责新生儿听力筛查，全省新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、转诊，全省新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和健康教育，全省新生儿疾病筛查信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。筛查覆盖率由之前的55.52%提高到了98.32%。开展了苯丙酮尿症鉴别诊断、基因诊断和产前诊断，提高了诊治水平。自2010年以来，中心先后承担了国家卫健委 “中西部地区苯丙酮尿症特殊奶粉补助项目”，中国妇幼保健协会“中央财政支持社会组织参与社会服务项目—新生儿听力筛查”，国家卫健委“贫困地区新生儿疾病筛查项目”，中国出生缺陷干预救助基金会“新生儿疾病筛查项目”。2015年率先在省内开展串联质谱筛查技术，对11种氨基酸、31种酰基肉碱进行检测，对新生儿遗传代谢病的筛查、识别和诊断能力起到极大的促进作用。

依据《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》及《全国儿童保健工作规范》（试行）中“儿童听力保健”的要求，中心对出生48-72小时的新生儿进行客观、快速、无创的听力学检测。随着新生儿听力筛查工作的开展和临床经验的积累，逐渐发现并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来，因此，中心即将开展新生儿听力及基因联合筛查。新生儿听力筛查即将进入携手分子诊断发展的新时代。

开展业务

目前，中心作为全省唯一的省级筛查诊断中心，擅长多种遗传代谢病的早期识别、诊断、治疗及长期的门诊随访管理，在氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病及先天性甲状腺功能减低症的诊治、管理方面具有丰富的经验。在标本收集检测、疾病治疗、阳性病例追踪管理、新筛网络运行、业务培训指导和新筛新技术开展方面起到了带头作用，有力地推动了全省新生儿疾病筛查工作的开展。

诊疗范围

甘肃省新生儿疾病筛查中心在先天性甲状腺功能减低症诊疗管理水平具有全省领先优势。利用串联质谱技术筛查氨基酸代谢疾病、脂肪酸类代谢病、有机酸类代谢病等多种遗传代谢病。目前已经筛查、确诊并进行长期随访管理的遗传代谢病患儿有：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。