每年9月12日是预防出生缺陷日，中国每年诞生2000万左右的新生儿，其中约4%~6%有出生缺陷。

出生缺陷是指孩子在出生之前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。

形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

• 遗传因素：包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有21三体综合征和18三体综合征等。

  
  

• 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

预防出生缺陷，最关键就是要定期产检，在医生的指导下，早筛查、早诊断、早干预。

准妈妈通过抽血或者羊水，就能进行筛查。常见筛查项目包括以下几种：

• 唐氏筛查：包括孕早期（孕11周-13+6周）和孕中期（孕15周-20+6周）两次筛查，如结果异常，需及时进行遗传咨询；

  
  

• 染色体核型分析：主要用于因染色体数目及结构异常所致的遗传病；

  
  

• 叶酸代谢基因检测：了解个体叶酸代谢吸收能力差异，发现叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，增强叶酸补充依从性。

  
  

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测：对SMA主要致病基因进行检测，在孕前或孕早期发现异常，避免SMA患儿出生。

  
  

• 耳聋基因检测：通过检测4种常见耳聋基因，避免耳聋患儿出生，对已出生的耳聋宝宝早诊断。

  
  

• 地中海贫血基因检测：对常见的地贫基因27种突变进行基因检测，避免中间型及重型地贫患儿出生，深圳市符合条件的孕妇可享受地贫基因免费检测福利。