在孕期，也许每个孕妈妈都听过，也做过“唐氏筛查”，可是这项检查的真正意义是什么呢？

什么是唐氏综合征？对宝宝和家庭有什么影响？

没有遗传家族史，也会有生“唐宝宝”的可能吗？

为了避免生育“唐宝宝”，孕妈妈应该怎么做？

今天我们就一起来聊聊关于“唐氏综合征”的话题。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，是最常见的染色体病之一，又称21-三体综合征、先天愚型，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，常合并多系统并发症，终生无法治愈，平均寿命短，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

正是由于21号染色体异常，因此将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。

发病因素？

唐氏综合征是一种偶发性疾病多无家族史和明确的毒物接触史。每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。

唯一被证实的发病因素是孕妇的年龄，35岁以下孕妇患DS的概率为1/750，随孕妇年龄的递增而升高。

如何防范，避免生育“唐宝宝”呢？

第一，优生优育。

最重要的是在合适的年龄生育。

第二，按时产检。

孕期与唐氏综合征有关的常规检查共有三次，分别是早期唐筛（9周-13⁺⁶周）、中期唐筛（15周-20⁺⁶周）和无创DNA（12周-22周⁺⁶天）检测。

早期、中期唐筛的检测方法主要是通过抽取孕妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，一般检出率达70-80%。

无创DNA的检测方法是通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿21三体异常的风险，一般准确率达95%以上。但是请注意，即使无创DNA的准确率很高，依然还是筛查手段，如果无创DNA检查结果提示高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析来确诊。

关于“唐氏综合症”这几点核心知识，你记住了吗？

①发病与年龄密切相关；②难以治疗，重在预防；③在正规医院规律产检，进行产前筛查；④发现风险，不要听信网上传言，接受正规的遗传咨询。

政府福利

为了提高全市出生人口素质，降低新生儿出生缺陷风险，根据《长沙市健康民生项目实施方案》，夫妻双方至少一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市有效居住证、符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕妇，可关注长沙市健康民生项目公众号，领取优惠券，在县内各级公立医疗卫生机构免费享受中期唐氏筛查和无创DNA检测。