NIPT知多少?
长沙市健康民生项目——孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(以下简称NIPT)项目的实施,对降低全市出生缺陷发生起到非常重要作用。然而,NIPT究竟是关于哪方面的检测,是检查方法,还是治疗方法,它与唐氏筛查有什么区别呢?准妈妈们心里存在着各种各样的疑惑。今天我们就一起来聊聊关于NIPT的那些事。
Q1:NIPT是检查方法还是治疗方法?
A:NIPT是一种检查方法。NIPT是通过采取孕妇静脉血,对母亲外周血游离胎儿DNA进行检测,从而判断胎儿是否患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三大染色体疾病。NIPT是接近诊断的筛查,但并非诊断。如果NIPT提示高风险,一定需要进行介入性产前诊断(羊水穿刺)明确。
Q2:什么时候做NIPT最合适?
A:最适宜的孕周为12+0-22+6周。
Q3:哪些人群适合做NIPT?
A:①血清学筛查临界风险孕妇。
②有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
③孕20 +6 周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
Q4:无创DNA检测 VS 唐氏筛查
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无创DNA检测 VS 唐氏筛查 |
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对比内容 |
无创DNA检测 |
唐氏筛查 |
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能否用于唐氏综合征的筛查 |
能 |
能 |
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能否用于唐氏综合征的诊断 |
否 |
否 |
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筛查唐氏综合征的检出率 |
99% |
70~80% |
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假阳性率(筛查出来的高风险人群不是唐氏综合征) |
<0.1% |
大约5% |
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是否能筛查基因微缺失微重复 |
可选择性筛查 |
否 |
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是否能筛查神经管畸形 |
否 |
是 |
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检测方法 |
抽孕妈妈外周血 |
抽孕妈妈外周血 |
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是否需要空腹抽血 |
不必需 |
需要 |
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检测孕周 |
孕12~26周(孕12~22周最佳) |
孕15~20周 |
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出报告时间 |
1~2周 |
2~3周 |
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高风险人群的处理 |
行产前诊断 |
行产前诊断 |
Q5:如何进行免费NIPT检测
A:好消息!夫妻双方任何一方有长沙市地区户籍或孕妇持有长沙市地区有效居住证,关注“长沙市健康民生项目”微信公众号,登记身份信息后,申领NIPT免费券。审核通过后,可直接至长沙县妇幼保健院进行免费检测。
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