2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注，提倡适龄婚育，降低唐氏综合征发生风险，科学孕育健康新生命。

1.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不育的重要原因。

2.唐氏综合征有什么特征？

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

3.唐氏筛查的预防？

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

唐氏综合征目前尚无根治方法，应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

适龄孕妇应常规接受唐氏筛查

唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠发生风险。目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测（又称无创 DNA 检测， NIPT )。

4.什么是唐氏筛查？唐氏筛查的方法有哪些

不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：

1. 早孕期筛查 （孕11周~13周6天进行）

采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。

2、中孕期血清学筛查 （孕15周~20周6天进行）

目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

3、早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。采用早中孕期联合筛查方案，但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。检出率是在假阳性率5%的基础上计算的。

唐氏筛查的其他注意事项

1. 唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询专业的产科医生。

2. 唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。

3. 唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。

4. 胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。

5. 双胎的筛查较为棘手，中孕期筛查的检出率过低因而不建议，可考虑选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。

血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇应到有资质的医疗机构接受产前诊断

血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。

血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创 DNA 检测。血清学唐氏筛查或无创 DNA 检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。

无创 DNA 检测不能替代产前诊断

无创 DNA 检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断；检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。

高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断

高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等高风险人群应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导，怀孕后应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

好消息：

临泉的惠民民生工程，免费的中孕期唐氏血清学筛查，现在在临泉县人民医院北区产前筛查中心进行。前来检查的孕妈妈们要符合以下条件：1.孕周在16周~20周之间；2.需上午空腹抽血；3.女方临泉户籍+男方任意户籍的，需要女方身份证原件及复印件；4.女方外地户籍+男方临泉户籍（双方身份证原件及复印件+结婚证原件及复印件）；5.女方外地户籍+男方临泉户籍（未办理结婚证）的，双方身份证原件及复印件+村委会或街道办出具的结婚证明；6.男女双方均为外地户籍需行自费唐筛。

（供稿/ 妇产科 许艳红）