十月怀胎，一朝分娩，每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而，出生缺陷并不少见。卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。目前，传统的常规产检存在盲点，有很多检查不到的疾病，这就需要借助更先进的科学技术。近年来，随着医学分子生物学技术的发展，基因检测已悄然走进人们的视野，那关于“怀孕”与“产后”，基因检测到底能起啥作用？

前不久，二十多岁的小洋焦急地来到我院遗传咨询门诊，说自己准备结婚生孩子，可是家族中已有4位身高只有1.2米左右，但智力正常的亲戚（奶奶、叔叔、伯伯和堂姐），很担心自己会生育这种患儿。经诊断为侏儒症，是一种单基因隐形遗传病，需要夫妻做基因诊断才能确定是否有生育这类患儿的可能。单基因遗传病种类繁多，大多数疾病患病后果严重，对人类健康造成很大威胁。根据WHO公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种，其中只有2000多种的发病机制比较明确。研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妻，他们的后代很有可能患病，这些都是常规体检无法检测出来的。目前普遍开展的地中海贫血基因诊断和耳聋基因诊断等技术可及时发现致病基因携带情况，在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。

很多孕妈为孕期唐氏筛查高风险或临界风险苦恼不已。此时，医生都会建议孕妇进行外周血无创产前检测（NIPT）或羊水染色体诊断。目前NIPT已广泛应用于产前检测，主要是通过孕期母体的外周血，对其中的游离的胎儿DNA进行测序，来判断胎儿是否患有21、18及13-三体综合征，以及一些性染色体三体型及X单体型，其准确率达99%。传统的染色体检测周期长，分辨率低，很多微缺失、微重复并不能检测出来。羊水Bobs技术是一种新的用于快速产前诊断的检测方法，目标疾病是5种非整倍体异常（13、18、21、X和Y染色体）和9种最常见的微缺失综合征，包括Prader-Willi/Angelman、DiGeorge综合征等。此外高通量基因测序、CNV技术等都可在一定程度上减少出生缺陷的发生。

新生儿疾病筛查是在婴儿出生后三天采取足跟血，用快速灵敏的实验室方法对新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢病进行筛查。其目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。目前对新生儿进行的48种遗传代谢病的质谱筛查，不能对疾病进行精确的鉴别诊断，这就需要借助基因测序技术。基因测序能对基因亚型进行再分，辅助诊疗，这也为患儿父母下一胎的产前诊断建立了必要的基础，从根本上减少出生缺陷的发生。