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唐氏综合征可以提前检测吗？

　　唐氏综合征的危害

　　唐氏综合征患儿智力低下且喂养困难，约30%的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，容易患各种感染、白血病等。唐氏综合征是一种染色体病，目前临床上没有医治的办法。那唐氏综合征危害这么大，可以提前检测吗？答案是肯定的。

 

　　唐氏综合征的产前筛查

　　目前，临床上通常联合孕妇年龄、血清学检查、无创产前检测以及超声学检查进行产前筛查，可以有效判断孕妇患有唐氏综合征的风险系数。

　　1.高龄孕妇

　　随着全面三孩政策的实施，高龄孕妇占妊娠人群的比例急剧增高。高龄孕妇是指预产期年龄≥35岁的孕妇，随着生育年龄的增大，染色体异常发生风险明显增高。看到这里，高龄的孕妇也不要害怕，因为现在医学上有很多项目可以检测来预防。

　　2.血清学筛查

　　目前，公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前检测（NIPT），其中传统唐筛包括结合颈项透明层（NT）厚度的早期唐氏筛查及中期唐氏筛查。早孕血清学筛查的采血时间为10～13+6孕周，中孕血清学筛查为15～20+6孕周。无创 DNA 产前检测技术通过采取母体静脉血，并对血浆中游离DNA片段进行测序及生物信息分析，从而得到胎儿的遗传信息。无创产前检测应当在孕12周后进行，适宜检测孕周为12～22+6周。

 

　　无创产前检测适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（如出血倾向，先兆流产，慢性病毒感染活动，发热等）；孕20+6周以上，孕期因为各种原因错过最佳血清学筛查时间，而要求对21、18、13-三体综合征风险进行评估的孕妇。

　　3.超声检查

　　常见染色体异常软指标有：胎儿NT、胎儿颈部皮褶厚度、侧脑室增宽、鼻骨缺损、轻度肾盂扩张、长骨短小、肠管回声增强、脉络丛囊肿、心内强回声、单脐动脉等。NT是唐氏筛查最常应用的超声软指标，NT检测的时间为 11～14 周。而胎儿鼻骨被认为是早孕唐氏筛查的另一项超声软指标，近年来用超声检出鼻骨发育不良或缺失，并证实与唐氏综合征有关。

　　问题：那唐氏筛查高风险胎儿一定是唐氏综合征吗？

　　答：不一定，需要进一步做产前诊断。

 

　　唐氏综合征的产前诊断

　　利用染色体检查技术可对经培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定，得以精确地检测染色体的情况。培养的细胞染色体核型分析的诊断精确度为99.4%～99.8%，是目前诊断唐氏综合征等染色体疾病的金标准。

　　产前诊断的时间：

　　①孕早期绒毛产前诊断：孕10周～13+6周

　　②孕中期羊水产前诊断：孕18周～24周

　　③孕晚期脐血产前诊断：24周～28周

▲唐氏综合征的染色体核型