唐氏综合征又称21三体综合征 ，是由于人体细胞增加了一条21号染色体所致的染色体病，它是人类最常见、最早被确定的一种染色体疾病。

　　

　　唐氏综合征属严重的出生缺陷，发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高（父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险）。

　　 

　　患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。

　　 

　　唐氏综合征患者主要的临床特点：出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍、发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。

　　 

　　诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。患者生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。

　　

　　

　　

　　唐氏综合征是由染色体异常所致，目前尚无有效的根治方法，提倡适龄生育，避免高龄妊娠可以降低唐氏儿出生的可能。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是积极预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

　　 

　　唐氏综合征的发生大多数为偶发性，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，非高龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

　　

　　

　　目前被普遍接受的的筛查方法有：超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT筛查）、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。

　　 

　　NT筛查一般在孕11～13+6进行，血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。

　　 

　　无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。

　　

　　

　　

　　2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们）。

　　 

　　昆明市妇幼保健院为提高公众对唐氏综合征的认识，倡导全社会尊重善待唐氏综合征患者。3月21日在昆明市妇幼保健院呈贡院区开展义诊，为孕妈妈进行科普知识讲座及义诊咨询。

　　

　　撰稿：医学遗传与产前诊断科 罗胜军

　　编辑、校对：宣传科

　　妇幼健康科普审核：医学遗传与产前诊断科 何建萍