导语：癌症是一个令人恐惧的词，很多人都是被癌症夺去了宝贵的生命。但是，你知道吗？在我们的身体中存在100多种抑癌基因，这种基因能够帮助我们身体抑制细胞的癌变，从而对抗癌症。但当抑癌基因发生突变、缺失或失活时，可引起细胞恶变而导致肿瘤的发生，甚至在身体不同部位出现多个肿瘤。

     我院消化肿瘤血液科自成立以来，在雷培森主任的领导下，始终坚信“只有做立足于临床的科研，才能培养出一支优秀的临床队伍。”近日，科室遇到一例罕见病例——希佩尔·林道综合征（Von Hippel–Lindau），对于临床学习研究均具有重要意义。在雷主任的指导下，科室将发表《林道综合征一例报告》论文一篇，这是消化肿瘤血液科从临床实践到学术探索的努力成果。 

     论文摘要：患者47岁男性，于2018年出现左上腹间断性隐痛不适，一月后在当地医院行腹部ct提示胃癌伴肝、胰腺转移，左肾癌，考虑林道综合征。经基因监测，提示VHL基因Exon2c351G>T致病突变，儿子同样存在VHL致病突变。

     借此机会，我们也一起了解这种罕见病。

什么是VHL综合征 ？

     希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL病）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。有多罕见？该病发病率为1/85000~1/36000，65岁时外显率>90%，子女发病率为50%。该病可累及全身多个系统：

☛当病变发生在视网膜上，可见最早、最常见的表现为视力下降，看不清东西；

☛当病变发生在中枢神经系统上，常见患者有颅内压增高症状，包括头痛、呕吐、视乳头水肿及视力减退、颈强直等，有时还可出现后背痛、说话不清、流涎，部分患者还可有不同程度的偏瘫、偏盲等体征；

☛当病变发生在胰腺上，可出现腹泻、脂肪泻等表现，每日排便在3次以上，粪便多为油脂状或泡沫状，常浮于表面，多有恶臭；

☛当病变发生在肾脏上，可出现血尿、持续性腰疼、腹部包块；

☛当病变发生在肾上腺可表现为血压升高、心悸。

     而最令人担忧的是，VHL病是一种遗传病，即使肿瘤通过手术切除，病情仍有可能复发，这对患者和家庭来说是一种沉重的负担，不仅身体上，还有心理和经济方面的压力。

如何诊断 ？

     VHL综合征有临床诊断和基因诊断两种方法。对于有条件者，应尽早对家族成员进行基因检测。基因检测是确诊VHL综合征的金标准，若患者存在VHL基因致病性突变即可确诊。

     影像检查在VHL患者的临床诊断和监测中起着重要作用。其目标是及早发现肿瘤，注意肿瘤的生长迹象，并在其侵袭其他组织之前将其去除或使其丧失功能。超声、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查可以发现肿瘤，了解其位置、大小等，CT可评估有无远处转移，MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，为诊断和治疗提供参考。

VHL病应如何治疗？

     对于VHL已经确诊的患者，目前尚没有任何方法能够逆转其基因突变。尽管如此，只要早期识别和诊断，并在专科医生的指导下进行监测随访，对于重点病灶（如血管母细胞瘤，肾透明细胞癌）在恰当的时机，采取合适的方法进行治疗干预，VHL病患者仍然可以获得长期生存。